Резюме. В статье представлено описание 2 пациентов с синдромом блоха-зульцбергера и гипомеланозом ито, проходивших лечение на базе ао “республиканский детский реабилитационный центр” в прошлом году. Оба заболевания в дерматологии воспринимаются группой генодерматозов с эпидермальной дисхромией, а в неврологии - когортой факоматозов. Генетическая природа заболевания четко расшифровывается при синдроме блоха - зульцбергера: заболевание возникает из-за мутации гена nemo/ikk-y , заложенного на хромосоме xq28; гипомеланоз ito считается проявлением хромосомного мозаицизма, хромосомная патология не всегда проявляется при заболевании. Оба заболевания проявляются типичными кожными изменениями, которые при синдроме блоха - зульцбергера дебютируют в неонатальный период и проходят 4 стадии изменений; при гипомеланозе ито участки гипопигментации обеспечиваются в годы до 2 лет. У пациентов , лежавших здесь, помимо характерных кожных проявлений заболеваний, наблюдались симптомы поражения нервной ткани. Ключевые слова: синдром блохи-зульцбергера, гипомеланоз ито, пигментное недержание мочи. Дисхромия кожи (от греч. Dys, chroma-нарушение цвета, окраски) - заболевание, основным клиническим проявлением которого является нарушение пигментации кожи. В небольших классификациях кожных заболеваний дисхромия подпадает под группу генодерматозов - наследственных кожных заболеваний, в основе которых лежат мутации генов, определяющих нормальное улучшение и функционирование кожи. Довольно распространенными представителями этого типа являются недуги, в основе которых лежит нарушение обмена меланина, в результате чего изменяется цвет кожи: возникают особые синдромы пигментного недержания. Однако в одноименном названии болезни - синдроме блоха - зульцбергера-сохранились только имена бруно блоха и марион бальдур зульцбергер. Пул клеток, дефицитных по гену nemo, проявляет избыточный апоптоз, вызванный фактором некроза опухоли. I стадия заболевания-воспалительная: при рождении или в первые дни взросления у детей на эритро-матозно-отечном фоне пароксизмально появляются волдыри и пузыри, имеющие плотную оболочку и прозрачное содержимое. Высыпания локализуются на спине, груди, верхней и эпидермисе, лице; расположение элементов сыпи линейное. После откупоривания элементы сыпи размываются, покрываются серозными корками. Эта стадия инфекции способна развиваться даже в пренатальном периоде, и в этой ситуации она остается незамеченной. Ii стадия - папуловеррукозная: на 6-8-й неделе жизни на разгибательной поверхности верхних и нижних конечностей появляются плотные линзовидные папулы с гиперкератозом. Продолжительность этого этапа достигает многих недель. На конечностях высыпания имеют вид брызг, на туловище-вид спиралей и колец. Во время формирования у больного пигментированные очаги бледнеют, а затем исчезают по достижении примерно 14-летнего возраста. Iv стадия - стадия атрофической гипопигментации: тело образовано гипопигментированными атрофическими полосами, в которых отсутствуют волосы, поры потовых желез. Экстрадермальные проявления синдрома нп достаточно полиморфны, встречаются не у каждого больного человека и поэтому не используются для диагностики симптомов заболевания. Болезнь, впервые описанная в 1952 году японским исследователем м. Ито, первоначально рассматривалась как вариант болезни блоха-зульцбергера. Однако, хотя некоторые клинические проявления сходны с таковыми при классическом недержании пигмента блоха-зульцбергера, различий оказалось достаточно, чтобы выделить гипомеланоз ито (жкт) в отдельное заболевание. Впоследствии болезни блоха - зульцбергера были присвоены следующие определения: “семейное недержание пигмента (familial incontinentia pigmenti), связанное с мутацией в гене nemo”; “классический синдром пигментного недержания”; ” пигментное недержание типа 2 (ip2)”. Названия “синдром спорадического пигментного недержания мочи”, ” пигментное недержание мочи типа 1 (ип1)” были признаны гипомеланозом ито. Гипомеланоз ито (ги, син. Согласно общепринятому мнению, ги является неспецифическим проявлением хромосомного мозаицизма (как структурного, так и численного). Рис. 1. Пациент с. Клинические проявления ги очень вариабельны, однако, как и в случае болезни блоха - зульцбергера, наиболее постоянными и типичными являются изменения с точки зрения дермы. Такие изменения дебютируют в возрастном интервале до двух раз и проявляются участками гипопигментации в виде различных узоров (завитков или колец причудливой формы) на туловище и клейм и линий на конечностях. Редко участки гипопигментации располагаются на самых нежных участках кожи и лишь изредка захватывают ладони, подошвы и слизистые оболочки. Кроме болезни блоха-зульцбергера, этим изменениям кожи, несмотря на все приложенные усилия, не предшествуют воспалительные и / или дегенеративные изменения. Диагноз при подаче документов: врожденный порок развития серого вещества (шизэнцефалия теменной доли справа, асимметричная внутренняя гидроцефалия). Левосторонний гемипарез средней степени тяжести. Железодефицитная анемия первой степени. Жалобы при входе на слабость в левых конечностях, нарушения походки, астению. Перинатальный анамнез. Ребенок от vi беременности, которая протекала в отличие от анемии, орви, гастрита. Роды iii (первые 2 беременности - живорожденные дети женского пола, 3-я беременность-медикаментозный аборт, 4-я и пятая беременности-выкидыши в глубоком сроке), срочные, на сроке 38-39 недель. Вес при рождении 3650,0; закричала сразу. Это явление рассматривалось как везикулопустулез. Была назначена антибактериальная терапия. Несмотря на лечение, кожные высыпания появлялись до четвертого месяца жизни. Вместо выявленных элементов появилась гиперемия кожи, затем-пятна коричневого оттенка. Постепенно окрашивание пятен стало менее интенсивным. По подсчетам матери , подобные пузырьки при рождении с дальнейшим превращением дров в светло-коричневые пятна работали через старшую дочь. Подобные изменения кожи наблюдались при рождении и у матери ребенка. Анамнез заболевания. У старшего поколения в 4 месяца родители стали замечать меньшую двигательную активность в левой руке ребенка. Он наблюдался у невролога с диагнозом “последствия перинатальной гипоксически-ишемической энцефалопатии, синдром двигательных нарушений”. При возрастных изменениях 10 мес. “Детский церебральный паралич, гемипаретическая форма”. Он держит голову с 3 месяцев, сидит с 8 месяцев, стоит с 11 месяцев, ходит с 12 месяцев, говорит с 12 месяцев. В ноябре 2014 года была проведена мрт серого вещества: мрт-симптомы нарушения бороздообразования, наиболее выраженная шизэнцефалия теменной доли справа с закрытыми краями, умеренная асимметричная внутренняя гидроцефалия (рис. 1).Диагноз был изменен на “врожденный порок развития серого вещества (шизэнцефалия)”. Объективный статус: состояние средней тяжести по основному заболеванию. Видимые слизистые оболочки бледные, чистые от высыпаний. Кожа: обилие пятен от светлого до густого коричневого цвета, с размещением на подбородке, разгибательных поверхностях конечностей, боковых поверхностях туловища, животе под покровом брызг и отрывистых линий, шероховатая при прикосновении (рис. Неврологический статус. Окружность головы 48,0 см, мозговая часть черепа увеличена, венозный рисунок в височных областях умеренно усилен. Окружность груди-49,0 см. Сознание ясное. Понимает преобразованную речь. Выполняет инструкции. Умственное развитие соответствует возрасту. Фразовый разговор не формируется, в словаре около 10 слов. Глазные щели, зрачки равны. Движение глазных яблок в полной мере. Мышечный тонус в левых конечностях повышен по пирамидальному типу, в правых - физиологический. Мышечная сила в левых конечностях снижается до трех баллов. Умеренная скованность в левом запястье и левом голеностопном суставе. Установка пронатора левой руки. Есть несколько рисунков. Ребенок w. Таким образом, при обследовании вашего ребенка выявлены следующие синдромы: синдром двигательных нарушений (в виде левостороннего гемипареза); синдром кожного дизэмбриогенеза. На мрт серого вещества диагностирована шизэнцефалия теменной доли справа. По результатам типичных кожных изменений с точными стадиями, наличию кожных изменений у друзей ребенка, анамнезу рождения матери, данным мрт у ребенка был диагностирован синдром пигментного недержания блоха-зульцбергера, нейродермальная форма. Врожденный порок развития серого вещества (шизэнцефалия теменной доли справа с закрытыми краями), левосторонний гемипарез с дистабилизацией функции ходьбы. Диагноз при перечислении: врожденный порок развития серого вещества (врожденная гидроцефалия), задержка психомоторного развития. Перинатальный анамнез. Ребенок от первой беременности, которая наступила в сравнении с токсикозом весной и летом. Роды у меня в назначенный срок 39 недель, первичная слабость родовой деятельности. Вес при рождении 3500,0 г. Оценка по шкале апгар составляет 5-8 баллов. Она находилась в реанимации с диагнозом “ишемия головного мозга 2-й степени, гипертонически-гидроцефальный синдром”. Под наблюдением участкового педиатра старшее поколение состоит на учете в течение 1 мес. Задержка темпов развития наблюдалась с раннего возраста. Диагноз впр цнс (врожденная гидроцефалия) представлен на информационной платформе кт для пожилых людей двенадцати месяцев. В конце зимы-марте 2015 года в детской комнате наблюдались 3 припадка клонически-тонического содержания с отвращением глаз вперед, для чего перед сном назначали 50 мг непезама. Объективный статус: состояние средней тяжести по основному заболеванию. Видимые слизистые оболочки розовые, чистые от высыпаний. На эпидермисе наблюдается обилие участков депигментации спиральной формы на туловище (рис. 4) и ламп, расположенных на конечностях (рис. 5). Описанные кожные изменения отмечаются родителями с раннего возраста ребенка. Рис. 6, 7. Ребенок г. Сердечные тоны ритмичны, ясны. Живот мягкий и безболезненный при пальпации. Неврологический статус. Окружность головы 56,0 см, мозговая часть черепа увеличена - череп башнеобразный, долихоцефальный (рис. 6). Сознание ясное. Выполняет инструкции частично. Лексикон из 4 слов. Глазные щели, зрачки ровные. Движение глазных яблок полностью, нистагма нет. Лицо симметрично. Диффузная мышечная гипотония. Рекурвация крупных суставов конечностей. Сухожильные рефлексы высокие, ровные. Патологические стоп-сигналы. Множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, седловидный нос, низко посаженные ушные раковины, сросшиеся мочки ушей, готическое небо, низкая граница роста волос (рис. 6, 7), арахнодактилия. Управление головой удовлетворительное, она переворачивается самостоятельно, нет опоры в использовании, тело не удерживается в сидячем положении, оно не нужно, оно не ходит самостоятельно. Опора на ноги слабая. Плоско-вальгусная установка стоп при вертикализации. Кт серого вещества от 15.07.12: признаки внутренней нормотензивной гидроцефалии. Ээг от 14.10.15: в передних отведениях, более левых, патологические комплексы “острая волна”, “острая-медленная волна” регистрируются билатерально-асинхронно с распространением диффузных вспышек в виде острых волн. В результате проведенного клинико-инструментального обследования у малыша были диагностированы следующие нарушения: синдром двигательных нарушений (тетрапарез смешанного характера); синдром кожного дизэмбриогенеза; синдром задержки психоречевого развития. Согласно статистике компьютерной томографии серого вещества, у вашего ребенка есть признаки внутренней гидроцефалии. Эпилептиформная активность регистрировалась на ээг в форматах комплексов “острая волна” и “острая медленная волна”. На основании жалоб, при подаче документов, анамнеза, объективного и неврологического обследования был поставлен клинический диагноз: гипомеланоз ито, нейрокожная форма. Врожденная энцефалодистрофия со смешанным тетрапарезом, макроцефалией и тяжелой задержкой психорехогенного и моторного развития. Оба заболевания-болезнь блоха-зульцбергера и гипомеланоз ито-являются заболеваниями, при которых поражаются производные наружного зародышевого листа - эктодерма. То есть в воспалительный процесс могут быть вовлечены кожа , нервная система, орган зрения, зубная система, костная и пищеварительная системы. Наиболее распространенной мутацией при нп является геномная перестройка при делеции части гена nemo. Регуляторная субъединица гена ikk-y (называемая nemo) активирует ядерный фактор kb (kappa b - “каппа-би”; nf-kb). Эти гены регулируют процессы клеточной пролиферации, обеспечивают регуляцию апоптоза, воспалительных и аутоиммунных реакций. Активированный фактор nf-kb должен защищать клетки от tnf (фактора некроза опухоли) - альфа-индуцированного апоптоза. При условии мутации гена ikk-y (nemo) клетки организма становятся сверхчувствительными к проапоптотическим сигналам. Избыточный апоптоз клинически проявляется развитием воспалительной реакции с высыпанием везикулярных элементов; плод мужчины погибает при развитии процесса апоптотической гибели гепатоцитов, индуцированного фно. Не то чтобы при болезни блоха-зульцбергера гипомеланоз ито считался генетическим заболеванием с вариабельным типом наследования. Мнение о том, что заболевание связано с локусом xp11, признается не всеми исследователями. Из-за этого разнообразия генетическое консультирование и пренатальная диагностика являются наиболее проблематичными. Наиболее типичными клинико-диагностическими критериями как болезни блоха-зульцбергера, так и гипомеланоза ито являются изменения кожи, которые при синдроме нп проходят 4 стадии (воспалительно-веррукозная-гиперпигментация-гипопигментация), а в случае ги они сразу дебютируют с участками гипопигментации. Эти два заболевания характеризуются расположением кожных изменений, которые отличаются появлением брызг шампанского, спиральных завитков, “мраморного торта” на туловище и “лампаса” на конечностях, по линиям, которые были описаны в 1901 году немецким дерматологом альфредом блашко. Общепризнано, что электролинии являются путями миграции структур в результате эмбриогенеза и дополнительная информация о которых связана с х-хромосомой. Остальные клинические проявления при синдроме нп и ги разнообразны и неспецифичны и отражают вовлечение в игру производных эктодермы. В 2014 году minic et al. Описывая в 1952 году клинический случай гипомеланоза, м. Ито охарактеризовал деньги и их носителя как чисто дерматологическое заболевание. Тем не менее, в последние годы ряд исследователей описали экстрадермальные синдромы, которые могут возникать при ги. Лечение как болезни блоха-зульцбергера, так и гипомеланоза ито носит исключительно симптоматический характер. Основными препаратами для лечения судорог являются вальпроаты и карбамазепины. Первые назначаются при генерализованных тонико-клонических припадках, вторые-при предъявлении очага в архитектуре приступа. Возможно применение препаратов нового поколения-левотирацетама, топиромата. При синдроме уэста стартовым препаратом является вигабатрин (купить sabril sabril-rus.ru), Препаратом второй линии - вальпроевая кислота. Третье средство в монотерапии-топирамат. Когда монотерапия не вызывает контроля над приступами, предполагается применение 2 препаратов: назначается комбинация вигабатрина с вальпроатами, вальпроатов с топираматом. При задержке психорехологического развития возможно применение медикаментозного лечения ноотропами и вазоактивными препаратами с учетом особенностей типа эпилепсии у конкретного больного (наличие микроцефалии, судорожных припадков, пороков сердца). Согласно рекомендациям, проводится ортопедическая коррекция, быстрое устранение дефектов души и твердых сосудов; для восстановления нормального функционирования патологии, опосредованной глазами и зубочелюстной системой, привлекаются офтальмолог и челюстно-лицевой хирург. Всего за полгода 2 таких пациента прошли через почти специальные подразделения нашей службы. Поэтому проблема ранней диагностики таких заболеваний легко может быть объяснена как отсутствием диагностической настороженности у врачей, так и низкой осведомленностью о заболеваниях при сочетанном поражении эпидермиса и нервных тканей. В то же время ранняя диагностика этих заболеваний, безусловно, ориентирована на уточнение медико-социального прогноза для больного, предупреждение возможных осложнений (например, отслойки сетчатки) , а также на пренатальную диагностику возможных генетических изменений у родственников больного. 1. Детская неврология / под ред. Петрухина а. С. М.: Геотар-медиа, 2012. - Том. 2. Дерматология фитцпатрика в клинической практике / к. Вольф, лоуэлл а. Голдсмит, стивен и. Кац и др.: Пер. В. П. Адаскевич, м. В. Гатман. М.: Бином, 2012. - С. 3. Бардах м. Систематизатор naevubildungen bei einem eineiigen zwillingspoor z. 4. Блох б. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene pigmentaffektion (incontinentia pigmenti) schweizerische medizinische wochenschrift, базель. 5. Зульцбергер м. Б. Uber eine bisher nicht beschriebene kongenitale pigmentanomalie (incontinentia pigmenti) архив. Ur dermatologie und syphilis, берлин. 6. Siemens h. Die melanosis cori degenerativa eine neue pigmentdermatose arch. 7. Incontinentia pigmenti, семейный мужской летальный тип синдрома блоха-зульцбергера кассандра л. Книффин. Обновлено: 3.11.2014. Http: omim. 8. Руднева н.С. Синдром блоха-сульцбергера вестн. 9. Чан дж. Чиу п. Чэнь и. И др. Множественные клинические проявления и диагностические проблемы incontinentia pigmenti: 12-летний эксперимент в 1 медицинском центре j. Chin. 10. Эренрайх м. Тарлов м. Годлевская-януш е. И др. Incontinentia pigmenti (синдром блоха-зульцбергера): системное расстройство cutis. 11. Гарсия-дорадо дж. De unamuno p. Fernandez-lopez e. Veloz j.S. Armijo m. Incontinentia pigmenti: xxy мужчина с семейным анамнезом clin. 12. Махнева н. В. Тарасова з. М. Нароган м. В. Дави-денко е. Б. Синдром блоха-зульцбергера (клинико-иммунопатологическое наблюдение). 2013. - № 6. - С. 13. Cohen p.R. Kurzrockr. Различные генодерматозы: синдром беквита видмана, синдром хогга-дюба, синдром семейной атипичной множественной меланомы моли, наследственный тилоз, пигментное недержание мочи и нештатные соскидерматол. 14. Голдберг м. Ф. Кастис п. Х. Ретинальные и другие проявления пигментного недержания мочи (синдром блоха зульцбергера) офтальмология. 15. Лэнди с. Дж. Доннай д. Incontinentia pigmenti (синдром блоха-зульцбергера) j. Med. 16. Гипомеланоз ито ада хамош: 23.05.2001. http: omim. 17. Грибель в. Крегело-манн и. Михаэлис р. Гипомеланоз ито-отчет о четырех случаях и обзор литературы невропедиатрия. 18. Кентаб а. Хасан х. Хамад м. Альхумиди а.. Неврологические аспекты гипомеланоза офлто: клинический случай и обзор литературы суданский педиатрический журнал. 19. Мичико, сатио к. Ядзима к. Фукуяма у. Клинико-патологическое исследование на гипомеланоз офлто. Кожно-нервный синдром мозг и развитие. 20. Пеллегрино дж. Шнур р. Клайн р закай е, спиннер н. Мозаичная потеря of15q11q13 у пациента с гипомеланозом oflto: есть ли роль для гена p? 21. Томас i, фриас j, канту e, лафер c. И др. Ассоциация пигментных аномалий с хромосомным и генетическим мозаицизмом и химеризмомам. 22. Turleau c, taillard f, doussau de b, delepine n. И др. Гипомеланоз офлто (incontinentia pigmenti achromians) и мозаицизм при микроделеции 15q1hum. 23. Хэтчвелл э. Гипомеланоз ито и х; аутосомные транслокации: объединяющая гипотезадж. 24. Руджиери м, павоне л. Тематический обзор: гипомеланоз ито: клинический синдром или просто фенотип? Журнал детской неврологии. 25. Succi i.B. Rosman f.C. Oliveira e.F. Incontinentia pigmenti. Не распознаете этот синдром? 26. Smahia. Courtois g, vabres p. Геномная перестройка у nemo ухудшает активацию nf-kb и является причиной пигментного недержания мочи природа. 27. Арадхья с. Воффендин х. Якинс т. И др. Рекуррентная делеция на фоне вездесуще экспрессируемого гена nemo (ikk-gamma) объясняет большое количество мутаций incontinentia pigmentihum. 28. Головач и. Ю. Ядерный фактор kb (nf-kb) как важный патогенетический фактор и нестандартная мишень в лечении ревматических заболеваний рациональная фармакотерапия.. 2012. - № 3 (24). - С. 29. Грин м. Каталог мутантных генов и полиморфных локусов/ / генетические варианты и штаммы лабораторных мышей / лайон м. Серл а. - Оксфорд и нью-йорк: оксфордский университет. 30. Мухин к. Ю. Боровиков к. С. Кузина н. Ю. Гипомеланоз ито-редкий случай из практики невролога/ / российский журнал детской неврологии. 2006. - Т. 1 (1). - С. 31. Рубин м. Incontinentia pigmenti achromians. Несколько случаев в семье / / арх. Дерматол. 1972; v. 105(3): с. 32. Нехаль к. С. Пебенито р. Орлов с. Я. Анализ 54 случаев гиперпигментации и гиперпигментации по линиям блащко арх. 33. Дарн с. Кармайкл а. Дж.Изолированный рецидив перикобуллезного недержания мочи у школьницы br 34. О'доэрти м. Маккрири к. Грин а. Дж. Тувир и. Броснахан д. Incontinentia pigmenti-офтальмологическое наблюдение ряда случаев и обзор литературы брит. 35. Фан т. Варгон о. Тернер а. Incontinentia pigmenti case series: клинический охват incontinentia pigmenti у 53 пациенток женского пола и их родственников клин. 36. Pascual-castroviejoi. Pascual-pascuals. Velazquez-fragar. Martinez, v. Incontinentia pigmenti: клинические и нейровизуализационные данные в серии 12 пациентовневрология. 37. Минич с. Трпинац д. Обрадович м. Обновление диагностических критериев incontinentia pigmenti clin. 38. Миронов м. Б. Боровикова н. Ю. Боровиков к. С. Мухин к. Ю. Эпилепсия и гипомеланоз:два случая в клинической практике / / эпилепсия или пароксизмальные состояния. 2012. - Т. 4, № 1. - С. 39. Огино т. Хата х. Минакучи е. И др. Нейрофизиологическая дисфункция при гипомеланозе ито: исследования ээг и вызванного потенциала brain dev. 40. Montagna p. Procaccianti g. Galli g. И др. Семейный гипомеланоз итоевроп. 41. Фудзино о. Хасимото к. Фудзита т. И др. 42. Мухин к. Ю. Гипомеланоз ито / под ред. К. Ю. Мухина, а. С. Петрухина, а. А. Холин / / эпилептические энцефалопатии и сходные синдромы у детей. М.: Арцервислтд, 2011. - С. 43. Паскуаль-кастровьехо и. Рош с, мартинес-бермехо а. И др. Гипомеланоз ито. 44. Плакантонакис д. Ней г. Эдгар м. Сувейдан м. Хосейн с. Шварц т. Нейрохирургическое лечение медикаментозно трудноизлечимой эпилепсии, связанной с гипомеланозом ито эпилепсия. 45. Кросс х. Нейрокожные синдромы и эпилепсия - вопросы диагностики и лечения эпилепсия. 2005; v. 46, suppl. 46. Елинек дж.Э. Барт р. С. Шиффг.М. Гипомеланоз глаз ('incontinentia pigmenti achromians): отчет о трех случаях и обзор литературы арх. 47. Доннай д. Читай а.П. Гипомеланоз ито. (Письмо) ланцет. 48. Мухинк. Ю. Петрухина с. Миронов м. Б. Эпилептические синдромы. Тестирование и терапия / / справочное пособие для врачей. Возобновиться. У-робот! Nadano opis 2 paschenpv i3 bloch-sulzberger syndrome i gshomelanosis 1to, prolshovanyh on 6a3i в “республиканском детском реабстатсшном центре” в прошлом р. Обидва захворювання у дерматологов вщносятся к группе генодерматоз1б и3 дисхромо1ею шири, а у неврологов - к группе факоматоз1б. Генетическая природа мутации nemo / ikk - y однозначно расшифровывается в случае синдрома блоха-зульцбергера: мутация nemo/ikk-y гена nemo / ikk-y, в основе которой лежат хромосомы!, Xq28; гшомеланоз 1то вважается проявлением хромосомного мозаизма, хромосомная патология виявляется не в випадках захворювання. Обидва захворювання прояви типовими шшрними змшами, яй на синдром!, Блохи-зульцбергеры дебютуют у перюд новонародженосп у зазнают 4 стада змш; у гтомелажш 1то длянки гтотгментаций з'являют у всч до двух роев. Покорился! Nami paschengi krt characternih shirnih showing zahvoryuvan mali symptomi urazhennya nervovo! Ключов! Слова: синдром блохи-зульцбергера, гшомеланоз 1то, нетримання шгменту. Реферат. В данной статье представлено описание двух пациентов с синдромом блоха-зульцбергера и гипомеланозом ито, проходивших лечение в ао «республиканский детский реабилитационный центр» в 2015 году. Оба заболевания в дерматологии относятся к группе генодерматозов с дисхромией кожи, а в неврологии - к группе факоматозов. Генетическая природа заболевания четко определяется при синдроме блоха-зульцбергера: заболевание развивается вследствие мутаций в гене nemo/ikk-y, расположенном на хромосоме xq28; гипомеланоз ито расценивается как проявление хромосомного мозаицизма, хромосомная аномалия обнаруживается не во всех случаях. Оба заболевания проявляются типичными кожными изменениями, которые при синдроме блоха-зульцбергера появляются внутри неонатального периода и претерпевают 4 стадии вариаций; при гипомеланозе ито участки гипопигментации появляются до 2-летнего возраста.